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医学生物学复习思考题

第一章 生命的细胞基础

一、填空题

1.光镜下细胞的结构可分为____________、____________和_____________三部分,而在电镜下细胞则分为____________   和______________两大类。

2.单位膜是由内外两层______________和中间一层______________组成。

3.细胞膜的化学成分主要是______________、______________和______________。

4.细胞膜具有两个显著特性:______________  和 ______________。

5.细胞膜运输物质的主要方式有______________和______________两种形式。

6.Na、K离子通过细胞膜从低浓度处向高浓度处运输叫__________________,在运输过程中需要_________供能。

7.内质网是由_______层单位膜构成,可以分为_____________    和__________     ___两类。

8.电镜下高尔基复合体是由______________、______________和_____________三部分膜性成分组成。

9.溶酶体是由_______层单位膜围成的囊泡状结构,内含_________多种酸性水解酶。

10.溶酶体依其来源和功能的不同可分为______________溶酶体、______________溶酶体和______________溶酶体三大类。

11.电镜下线粒体由_______层单位膜构成,外膜光滑,内膜向内折叠形成______,其上分布有基粒。

12.细胞氧化过程(以葡萄糖为例)包括_________________     _、____________     ________________________­­­­­_____和_________________________________________四个步骤。

13.核糖体的化学成分主要是_______________________和___________________,电镜下核糖体由_______________________和__________________组成。

14.间期细胞核的基本结构包括__________、_________、__________、及___________四部分。

15.染色质的化学成分主要是____________、_________  _、____________和少量的______________。

16.根据着丝粒的位置不同将人类染色体分为____________  __染色体、___________  ___染色体和______________染色体三种类型。

17.电镜下核仁主要由____________、______________和______________组成。

18.核仁的主要功能是合成__________和组装______________。

19.细胞周期包括间期与___________,其中间期又可分为______   期、_______  期和______  期三个小分期。

20.一个人体细胞经过一次有丝分裂可形成_______个子细胞,每个子细胞内有___________条染色体。

21.细胞的死亡有两种类型,即______________和______________。

二、选择题

1.构成生物有机体的基本结构和功能的单位是(      )。

A.器官      B.组织      C.蛋白质      D.细胞

2.构成细胞膜骨架的化学成分是(      )。

A.膜内在蛋白      B.膜周边蛋白    C.糖类      D.脂类

3.不需要专一的膜蛋白分子,不需要消耗能量,物质由高浓度向低浓度方向的运输叫(      )。

A.主动运输      B.易化扩散      C.简单扩散      D.膜泡运输

4.主动运输与胞吞作用的相同点是(      )。

A.都需要载体或导体        B.都需要消耗能量

C.都是转运大分子物质      D.都是由低浓度处向高浓度处运输

5.低密度脂蛋白进入细胞的过程是(      )。

A.吞噬作用      B.胞饮作用        C.受体介导的内吞作用         D.主动运输

6.受损的组织碎片进入巨噬细胞内的过程叫(      )。

A.吞噬作用        B.胞饮作用        C.简单扩散       D.受体介导内吞作用

7.家族性高胆固醇血症与(      )功能异常有关。

A.线粒体      B.内质网      C.细胞膜      D.溶酶体

8.溶酶体消化细胞内一些衰老和破损的细胞器称为(      )。

A.粒溶作用      B.异溶作用      C.胞饮作用    D.自噬作用

9.硅肺的发生与(      )功能异常有关。

A.内质网        B.溶酶体        C.线粒体      D.高尔基复合体

10.一种细胞器,具有两层单位膜,在光镜下可以看见它并且与能量代谢有关,它应是(      )。

A.线粒体        B.核糖体      C.高尔基复合体      D.溶酶体

11.细胞氧化中“电子传递和氧化磷酸化偶联作用”发生在(      )。

A.线粒体内膜上       B.线粒体基质中        C.细胞质中        D.线粒体外膜上

12.下面不属于膜相结构的是(      )。

A.线粒体        B.核糖体         C.内质网       D.高尔基复合体

13.细胞内外输性蛋白质合成的场所是在(      )。

A.游离核糖体        B.内质网      C.高尔基复合体   D.附着核糖体

14.附着核糖体是(      )。

A.附着在糙面内质网膜表面的核糖体       B.由核糖体小亚基与mRNA聚合而成

C.在蛋白质生物合成时出现       D.由氨基酸在核糖体上聚合而成

15.核小体的核心是由(      )组成。

A.HA、HB、H3和H4各一个   B.HA、HB、H3和H4各两个

C.H1及140~150个碱基对         D.HA、HB、H3和H4各二分子

16.从化学组成上看染色质与染色体的区别在于(      )。

A.组蛋白        B.碱基对        C.非组蛋白        D.无区别

17.以下四类染色体中人类不具有的是(      )。

A.中央着丝粒染色体      B.亚中着丝粒染色体

C.近端着丝粒染色体      D.端着丝粒染色体

18.生物体内存在一类暂时不进行细胞分裂但给予适当刺激后则可恢复增殖能力的细胞是(      )。

A.G细胞       B.G1细胞       C.G0细胞       D.M细胞

19.细胞对药物比较敏感的时间是(      )。

A.G1期      B.G2期      C.M期        D.G0期

20.DNA复制是在(      )中进行的。

A.G1期      B.S期      C.G2期      D.中期

21.关于G2期的特点,不正确的是(      )。

A.为M期提供物质准备        B.合成微管蛋白

C.合成DNA                   D.合成有丝分裂因子

22.一个有丝分裂后期的人体细胞具有(      )条染色体。

A.23        B.46        C.92        D.22

23.有丝分裂中染色体达到最大凝集且较为集中便于辨认的最佳时期是(      )。

A.早前期      B.中期      C.后期      D.末期

24.细胞凋亡指的是(      )。

A.细胞因损伤而导致的死亡        B.细胞因衰老而导致的死亡

C.机体细胞程序性的自杀死亡      D.机体细胞非程序性的自杀死亡

三、判断题

1.细胞膜和核膜都是生物膜。(      )

2.一般来说,功能越复杂的膜其化学成分中蛋白质含量就越高。(      )

3.细胞膜是由“明-暗-明”三层单位膜构成的。(      )

4.细胞膜两侧的功能是相同的。(      )

5.O、CO和脂溶性物质是以简单扩散的形式出入细胞的。(      )

6.胞吞作用和胞吐作用与主动运输一样,都需要ATP供能。(      )

7.先天性溶酶体病是由于溶酶体中遗传性缺乏某种酶而导致代谢障碍的一类疾病。(      )

8.线粒体具有两层单位膜,故其应属于内膜系统的一员。(      )

9.核膜与细胞膜一样都具有双层单位膜。(      )

10.异染色质常分布于细胞核的中央,没有转录活性。(      )

11.染色体与染色质是同一物质在不同时期的相同表现形式。(      )

12.人类染色体都有着丝粒、长臂、短臂、随体和次缢痕等结构。(      )

13.长臂与短臂的形态结构大致相同的染色体称为中央着丝粒染色体。(      )

14.端着丝粒染色体较为特殊,即它只有长臂没有短臂。(      )

15.核仁是一团海绵状结构,外面仅有一层单位膜。(      )

16.细胞周期时间是细胞从上一次分裂开始到下一次分裂结束之间的时间。(    )

17.G期细胞的主要生化特点是为DNA复制作好物质和能量的准备,此期细胞对化疗敏感。(      )

18.在细胞有丝分裂中期每条染色体都含有两条染色单体。(      )

四、名词解释

1.主动运输

2.吞噬作用

3.内膜系统

4.异噬作用

5.自噬作用

6.先天性溶酶体病

7.细胞氧化

8.多核糖体

9.细胞周期

10.细胞分化

五、简述题

1.简要说明溶酶体的类型及其形成过程。

2.以葡萄糖为例说明细胞氧化的基本步骤及其发生部位。

3.核糖体根据它存在的位置可分为哪两类? 各有何主要功能?

4.比较常染色质与异染色质的不同。

5.扼要说明间期各时相的特点。

6.高尔基复合体由哪几部分组成? 扼要说明高尔基复合体的主要功能。

六、问答题

1.物质通过细胞膜有哪些方式?各有什么特点?

2.内质网的类型及其主要功能各是什么?

3.为什么说高尔基复合体的膜是处于不断增减的动态平衡之中的?

4.溶酶体具有哪些生物学功能?

5.线粒体的主要结构与功能是什么?

 

第四章  遗传和变异

 

一、填空题

1.人类精子和卵细胞的发生都要经过_____________期、_____________期和___________期。精子的形成还要经历____________期。减数分裂发生在____________期。

2.人类初级卵母细胞在偶线期出现_________________________的联会,联会后可形成_____________个二价体。

3.一个初级精母细胞经成熟期后形成___________个精细胞,一个初级卵母细胞经成熟期后形成________卵细胞。

4.人类正常初级精母细胞和次级精母细胞中染色单体的数目分别为_____________条和_________条,精子中有_________ 条染色体,正常受精卵中有__________条染色体。

5.一个个体的某种性状是受一对相同的基因所控制,就这种性状而言,该个体称为_____________体,如控制性状的基因为一对相对基因,则该个体称为______________体。  

6.基因突变按照引起突变的因素不同可分为_____________和_____________。

7.癌基因依据来源不同,将其分为_____________和_____________。

8.癌基因激活的主要方式有___________________    _、___________________    ___、__________________________________和_____________________________ 四种。

9.遗传病分为四大类型,包括____________________、____________    _、  ____________    和______________________________。

10.单基因遗传的主要遗传方式包括_____________、_____________、_____________、_____________、_____________和_____________。

11.双亲血型分别为AB型和A型,他们的子女中可能出现的血型有_____________、_____________和_____________,不可能出现的血型为_____________。

12.在AR中,近亲婚配所生子女的发病率比非近亲婚配所生子女的发病率_____________。

13.母亲的血型为A型,她的一个女儿的血型为O型,一个儿子的血型为B型,丈夫的血型应是___________型,妻子和丈夫的基因型分别是_____________和_____________。

14.在多基因遗传病中,易患性的高低受____________________和_________________的双重影响。

15.人类正常女性核型描述为_____________;正常男性核型描述为_____________。

16.人类X染色体是______________着丝粒染色体,列入________组。人类Y染色体是_____________着丝粒染色体,列入___________组。

17.正常女性个体间期细胞核中的X染色质是由细胞中的一条X染色体失活异固缩而成。正常男性个体间期细胞核中的Y染色质是__________________________。

18.47,XXY个体的间期细胞核中具有_________个X染色质和_________个Y染色质。

19.45,X和47,XXX的女性个体的间期细胞核中具有__________个和__________个X染色质。

20.染色体畸变包括__________畸变和_____________畸变。

21.引发染色体结构畸变的根本原因是染色体_____________。

22.在同一个体内具有两种或两种以上核型的细胞系,这个个体称为______________。

23.Down综合征按其核型可分为_____________、_____________和_____________等三类。

24.46,XX,-14,+t(14q,21q)是______________________患者核型,此核型中缺少了一条正常14号染色体,多了一条__________________________。

25.典型的21三体综合征男性患者的核型为___        _______________,其病因大部分与__________________________                                    

26.典型性腺发育不全征患者的核型为_______________         _________,其病因大多由于_________________________________________所致。

27.典型先天性睾丸发育不全征患者的核型为__________        ___________________,发病机理是_________________________________                                  

28.猫叫综合征患者的核型为__________________________。

29.白化病(AR)在群体中的发病率为1/10000,携带者的频率为________,致病基因的频率为_____________。

30.大肠杆菌的乳糖操纵子模型包括__________________________,_______________________、_____________及________________等几类不同的基因。

二、选择题

1.若在一个女人的一生中产生了400个卵,那么,它们来自于多少个初级卵母细胞 (      )。

A.800      B.1200      C.400      D.200

2.形成400个精子细胞所需的初级精母细胞数目是(      )。

A.200      B.400      C.100      D.40

3.在减数分裂中,染色体复制是在(      )。

A.第一次成熟分裂间期            B.第一次成熟分裂前期

C.第二次成熟分裂间期            D.第一次成熟分裂中期

4.减数分裂过程中,染色体的着丝粒纵裂发生在(      )。

A.第一次分裂后期            B.第一次分裂中期

C.第二次分裂末期            D.第二次分裂后期

5.遗传病产生的主要原因是(      )。

A.基因突变                  B.染色体结构改变

C.生殖细胞的点突变          D.细胞中遗传物质的改变

6.基因中插入或丢失一或两个碱基对会导致(      )。

A.变化点所在密码子的改变        B.变化点以前密码子的改变

C.变化点及其以后密码子的改变    D.变化点前后的几个密码子改变

7.同源染色体分离与非同源染色体自由组合(      )。

A.同时发生于减数分裂后期Ⅰ和后期Ⅱ

B.同时发生于减数分裂后期Ⅰ

C.同时发生于减数分裂后期Ⅱ

D.分离发生于减数分裂后期Ⅰ,自由组合发生于减数分裂后期Ⅱ;

8.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在(      )。

A.增殖期          B.生长期        C.第一次成熟分裂        D.第二次成熟分裂

9.先证者是指家系中(      )。

A.第一个患者          B.惟一的患者        C.第一个被发现的患者       D.第一个死者

10.常染色体显性遗传病的特征是(      )。

A.患者双亲中一方为患者        B.交叉遗传

C.男性发病率高于女性          D.女性发病率高于男性

11.下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征(      )。

A.致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等

B.系谱中看不到连续遗传现象,常为散发

C.患者的双亲往往是携带者

D.近亲婚配与随机婚配所生子女的发病率相等

12.交叉遗传的特点是(      )。

A.女患者的致病基因一定是由父亲传来,将来一定传给儿子

B.女患者的致病基因一定是由父亲传来,将来一定传给女儿

C.男患者的致病基因一定是由母亲传来,将来一定传给女儿

D.男患者的致病基因一定是由父亲传来,将来一定传给女儿

13.关于XR,下列哪一种说法是错误的(      )。

A.系谱中往往只有男性患者           B.女儿有病,父亲也一定是同种疾病患者

C.双亲无病时,子女均不会患病       D.有交叉遗传现象

14.XD系谱的特点是(      )。

A.双亲中有一方是同种疾病患者      B.交叉遗传       C.连续传递        D.以上都是

15.下列哪一条不符合AD遗传的特征(      )。

A.男女发病机会均等                      B.系谱中呈连续传递现象

C.患者都是纯合体发病,杂合体是携带者    D.患者同胞约1/2发病

16.一对夫妇表型正常,妻子的弟弟是白化病患者,若白化病基因在人群中频率为1/140,这对夫妇生下白化病患儿的概率是(      )。

A.1/4          B.1/420         C.1/140          D.1/280

17.父母都是B血型,生了一个O型血的孩子,这对夫妇再生子女的血型可能是(      )。

A.只能是B型     B.只能是O型      C.3/4是O型,1/4是B型   D.3/4是B型,1/4是O型

18.一个人是多指(AD),另一人是正常指,此二人结婚所生三个孩子都是多指的概率是(      )。

A.1/2        B.1/4        C.1/8        D.3/4

19.白化病(AR)致病基因频率为1/100,某一男性的叔叔是白化病患者,他与姑表妹结婚,其子女再发风险是(      )。

A.1/9      B.1/36      C.1/12      D.1/600

20.父亲是并指,母亲正常,生了一个白化病患儿,此患儿妹妹并指的概率为(      )。

A.1/2      B.1/4      C.1/8      D.3/8

21.子代中如果出现基因型比例1∶2∶1,表型比为3∶1,可以认为这是(      )。

A.完全显性遗传        B.不完全显性遗传        C.不完全外显           D.共显性遗传

22.血友病是XR病,此病的致病基因在亲代与子代之间的传递过程不可能是(      )。

A.母亲传给女儿         B.父亲传给儿子       C.父亲传给女儿        D.母亲传给儿子

23.如果某种XR病的基因频率为0.07,人群中男患者的发病率为(      )。

A.7%        B.0.0049          C.0.14         D.0.035

24一个女人的两个弟弟是假肥大型肌营养不良症(XR)患者,她表型正常,该女性与正常男性结婚,所生的男孩中患病风险是(      )。

A.1/2      B.1/4      C.1/8      D.1/16

25.下列哪种病是多基因遗传病(      )。

A.血友病A         B.白化病         C.唇裂          D.并指

26.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距愈近,(      )。

A.群体易患性平均值愈高,群体发病率愈高     B.群体易患性平均值愈低,群体发病率愈低

C.群体易患性平均值愈高,群体发病率愈低     D.群体易患性平均值愈低,群体发病率愈高

27.唇裂的群体发病率为0.16%,遗传度为76%,一对表型正常的夫妇,生了一个唇裂患儿,再次生育时,唇裂的复发风险是(      )。

A.0.16%          B.1.6%           C.4%           D.8%

28.人类C组染色体有(      )。

A.7对            B.6对            C.6对+X染色体         D.7对+X染色体

29.根据Denver体制,人类的Y染色体属于核型中(      )。

A.A组         B.B组          C.C组           D.G组

30.一个正常男性核型中,具有随体的染色体是(      )。

A.D和G       B.Y染色体      C.F和E          D.D和G(除Y)

31.某人口腔上皮间期细胞中,可观察到3个X染色质,这个人所具有的X染色体数目是(      )。    A.2个         B.3个         C.4个           D.5个

32.1q35表示(      )。

A.1号染色体长臂35条带            B.1号染色体短臂3区5带

C.1号染色体短臂35条带            D.1号染色体长臂3区5带

33.一个个体含有不同染色体数目的三种细胞系,这种个体被称为(      )。

A.多倍体      B.非整倍体      C.嵌合体      D.三倍体

34.精子发生过程中,减数分裂Ⅰ发生不分离,减数分裂Ⅱ正常可产生(      )。

A.1个异常性细胞          B.2个异常性细胞

C.3个异常性细胞          D.4个异常性细胞

35.染色体非整倍数改变的机理可能是(      )。

A.染色体断裂              B.染色体易位

C.染色体倒位              D.染色体不分离或遗失

36.某种人类肿瘤细胞染色体数目为52条,称为(      )。

A.二倍体      B.亚二倍体      C.亚倍体      D.超二倍体

37.染色体不分离(      )。

A.是指同源染色体不分离         B.发生在有丝分裂过程中

C.发生在减数分裂过程中         D.以上都是

38.核型为45,X/46,XX的个体,是由下列哪种原因引起的(      )。

A.减数分裂时X染色体不分离     B.受精卵卵裂过程中,X染色体不分离

C.受精卵卵裂过程中X染色体遗失 D.双受精

39.某人在进行性染色质检查时,发现有的体细胞中X染色质和Y染色质均为阳性(各一个);但有的体细胞中X染色质却为阴性,Y染色质仍为阳性,由此推测此人的核型应为(      )。

A.47,XXY         B.46,XX/46,XY        C.45,X/46,XX      D.46,XY/47,XXY

40.染色体结构畸变的基础是(      )。

A.姐妹染色单体交换        B.染色体核内复制      C.染色体断裂         D.染色体不分离

41.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为(      )。

A.单方易位          B.串联易位       C.罗伯逊易位        D.复杂易位

42.染色体病指的是(      )。

A.染色体缺失或重复引起的疾病         B.染色体倒位或易位引起的疾病

C.染色体数目增加引起的疾病           D.以上都称为染色体病

43.14/21易位型异常染色体携带者的核型是(      )。

A.46,XX,-14,+t(14q;21q)         B.47,XXY

C.47,XX,+21                      D.45,XX,-14,-21,+t(14q;21q)

44.14/21易位携带者与正常人婚配,婚后生育了一男孩,试问此男孩患先天愚型的风险是(     )。

A.1        B.1/2         C.1/3         D.1/4

45.下列哪种疾病应进行染色体检查。(      )

A.先天愚型        B.半乳糖血症          C.白化病         D.地中海贫血

三、判断题

1.人类卵细胞的发生同精子发生一样,女性个体性成熟后可周期性地产生大量的卵。(      )

2.受精卵和体细胞中的染色体数目都是二倍体(2n)。(      )

3.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在增殖期。(      )

4.减数分裂是染色体复制一次,细胞分裂二次,有丝分裂是染色体复制二次,细胞分裂一次。(      )

5.同源染色体分离和非同源染色体的自由组合同时发生于减数分裂后期Ⅰ。(     )

6.在人类生殖细胞的形成过程中,经过两次连续的成熟分裂后,每个精子中含有23个二分体。(      )

7.DNA分子中,一个碱基对的插入或丢失所造成的改变叫基因突变。(      )

8.表型正常但带有致病基因的个体称为携带者。(      )

9.染色体上某一位点化学改变,引起生物表型的改变称为基因突变。(      )

10.白化病和红绿色盲一样,发病率不存在性别差异。(      )

11.常染色体显性遗传病系谱的特征之一是患者子女必然发病。(      )

12.双亲血型均为A型,生了一个O型血孩子,他们再生O型血孩子的可能性是3/4。(      )

13.一个患白化病的男子与一完全正常的女子结婚,后代中儿子全部为患者,女儿1/2为患者。(      )

14.交叉遗传的特点是:女性患者的致病基因一定由父亲传来,而她又一定将该基因传给儿子。(     )

15.先证者是指家族中第一个患某种遗传病的人。(      )

16.当某些多基因病发病有性别差异时,发病率低的性别阈值高,而其后代发病率高。(      )

17.遗传度是指突变基因的有害程度。(      )

18.在XD中男性患者与正常女性婚配,所生儿子全部为患者。(      )

19.在化学物质引起的单个碱基替换中,由嘌呤取代嘌呤或由嘧啶取代嘧啶的替换叫转换。(     )

20.多基因性状受多对基因控制,其中的隐性基因作用微小,常被显性基因作用掩盖。(       )

21.哮喘、原发性高血压、抗维生素D佝偻病等均受两对以上的基因的控制。(      )

22.父亲是并指,母亲表型正常,生了一个先天性聋哑儿以后,再生出同时患并指与先天性聋哑子女的概率为1/8。(      )

23.阈值是指在一定条件下多基因遗传病发病所需致病基因的最高限度。(      )

24.电离辐射的辐射源包括临床上用于放射诊断的X射线、放射治疗的60Coγ射线及紫外线。(      )

25.染色体的断裂是染色体结构畸变的根本原因。(      )

26.在染色体结构畸变中,易位发生在非同源染色体之间,而重复发生在同源染色体之间。(      )

27.嵌合体是由于卵细胞在进行有丝分裂时染色体不分离所形成的。(      )

28.69,XXY为三体型核型。(      )

29.性腺发育不全征是常染色体数目不正常。(      )

30.核型45,X/46,XX的个体形成的原因是受精卵卵裂过程中发生了染色体的遗失所致。(      )

31.46,XY,-14,+t (14q;21q) 是先天愚型患者。(      )

32.减数第二次分裂时染色体不分离是指一个染色体的两个单体不分离。(      )

33.核型为45,X的个体,X染色质为阳性,Y染色质为阴性。(      )

34.癌基因依据来源不同分为细胞癌基因,病毒癌基因和原癌基因。(      )

35.调节基因产生的阻遏蛋白质能与大肠杆菌细胞内的乳糖结合改变其构型,而后与操纵基因相结合,从而使操纵基因关闭,抑制结构基因转录,不能合成分解。(      )

四、名词解释

1.同源染色体

2.基因突变

3.移码突变

4.染色体病

5.癌基因

6.遗传病

7.易患性

8.阈值

9.遗传度

10.核型

11.嵌合体

12.断裂基因

五、简答题

1.比较精子和卵细胞发生的异同。

2.基因突变有哪些主要特点?

3.简述二次突变假说的主要内容。

4.什么是癌基因?癌基因分为哪几类?

5.什么是遗传病?其可分为哪几类?

六、问答题

1.女孩出生时就带有早已形成的所有的初级卵母细胞,而且这些细胞均处于减数分裂前期。请问:

(1)如果在一个女人的一生中产生了400个卵,那么是从多少初级卵母细胞和次级卵母细胞产生的?

(2)这个女人所产生的极体,最多数目应是多少?

(3)观察一个初级卵母细胞,有多少个二价体?

2.如果父母双方的基因型都是杂合体(Aa),请问:

(1)他们的第一个孩子也是杂合体的概率是多少?

(2)如果他们有两个孩子,第一个是Aa,第二个是aa的概率该是多少?

(3)在生了两个孩子之后,第三个孩子是AA的概率是多少?

3.PKU是一种AR遗传病,在我国人群中的发病率约为1/10000,一个人的侄子患PKU,这个人若随机婚配,所生子女的发病风险如何?这个人若和他的姑表妹结婚,所生子女的发病风险又如何?就此病说明近亲婚配的危害。(要求绘出系谱)

4.下面这个家系中出现了十分罕见的遗传病。试问:

                         1

(1)该系谱是什么遗传方式?

(2) 写出I;I2;Ⅱ4;Ⅲ2;Ⅳ;Ⅴ等个体的基因型。

(3)Ⅴ个体的兄弟是携带者的概率是多少?是完全正常人的概率是多少?

(4)Ⅴ个体的两个妹妹都是携带者的概率是多少?

(5)若Ⅴ与Ⅴ5结婚,他们第一个孩子患病的概率是多少?如果他们的第一个孩子患病,第二个孩子患病的概率是多少?

5.在某医院里,于同一夜间出生了4个孩子,其血型分别是:A、B、AB和O型。他们的父母的血型分别是:O和O、AB和O、A和AB、B和B。请将4个孩子准确无误地分送给各自的父母。

6.下面是一个糖原累积症Ⅰ型的系谱,分析系谱,回答如下问题:

(1)判断此病的遗传方式,写出先证者及其父母的基因型。

(2)患者的正常同胞是携带者的概率多少?

(3)如果人群中致病基因的频率为1/100,Ⅲ3与一位无亲缘关系的正常人婚配生下患儿的概率为多少?

             2  糖原累积病Ⅰ型系谱

7.已知黑尿病由纯合隐性基因所引起,人群中黑尿病的致病基因频率约为1/100。请问下列情况下其后代发病的概率是多少

(1)两个正常的无亲缘关系的人结婚?

(2)一个黑尿病患者和一位正常的无亲缘关系的人结婚?

(3)双亲正常,生了一个正常的女儿和一个患黑尿病的儿子,其女儿与一位正常的无亲缘关系的男人结婚?(绘出系谱)

8.两正常双亲生有4个儿子,其中二人为某种遗传病患者。以后这对夫妇离异,又各自与表型正常的人结婚,母方再婚后生了六个孩子,其中四个女儿表型正常,两个儿子中有一人患与前夫所生两个儿子同样的病,父方再婚后生了4个儿子、4个女儿都正常。          

(1)试分析说明疾病的遗传方式。

(2)这对双亲的基因型如何?

9.短指症是一种AD遗传病,请问:

(1)病人(Aa)与正常人结婚生下短指症的比例是多少?

(2)如果两个短指症的病人(Aa)结婚,他们的子女患短指症的比例是多少?

10.下列核型各有什么含义?

(1) 46,XX,del (5) (p15)

(2) 47,XY,+21

(3) 46,XX,-14,+t(14q;21q)

(4) 47,XXY

(5) 46,XX/45,X

11.一个女人是A型血,色觉正常,生了5个孩子:

(1)男性,A型,色盲              (2)男性,O型,色盲

(3)女性,A型,色盲              (4)女性,B型,正常

(5)女性,A型,正常

这个女人曾结过两次婚,第一个丈夫的血型是AB型,色盲;第二个丈夫的血型是A型,色觉正常。上述5个孩子的父亲最可能是这两个男人中的哪一个?

 

 

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