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成人专升本医学遗传学模拟试题

一、    填空:(每空1分,20分)

1. 常见线粒体病的共同特征是(                )、(               )和(                 )。

2. 癌基因激活的方式有(              )、(               )、(           )和(            )四种。

3. 与西方人相比,黄种人体内(        )酶活性高,(        )酶活性较低,因而对乙醇敏感。

4. 异烟肼快灭活者长期服用异烟肼,易患(       )等疾病。

5. Rh新生儿溶血病好发于Rh     )的母亲妊娠Rh     )的胎儿。

6. 正常人∠atd平均为(     )°。

7. 基因治疗可根据细胞种类的不同分为两大类,即(           )和(           )。

8. 产前诊断主要有(                )和(                 )两种方式。

9.我国列入新生儿筛查的疾病有(               )、(               )和(                 )三种。

二、    选择填空:(将正确答案的番号填于括号内,10分)

1、遗传性舞蹈病致病基因已定位于4号染色体短臂122亚带处,下面对该位点描述正确的是:(                                           

A . 4q122                        B . 4q12 . 2

C . 4p122                        D . 4p12 . 2

2、一个体核型为46XXdel2)(q21q31),则表明其体内染色体发生了。(  

A . 缺失         B . 重复       C . 易位       D . 倒位

3、下列群体中处于遗传平衡的群体是(   )。(3分)      

A .  AA=0.43           Aa=0.481             aa=0.089                  

B .  AA=0.0025         Aa=0.1970            aa =0.8005

C .  AA=0.64           Aa=0.32              aa =0.04                      

D .  AA=0.0081         Aa=0.0828            aa =0.9091 

4、半乳糖血症-I型患者体内缺乏(    )。

A .  苯丙氨酸羟化酶                 

B .  半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶      

C .  葡萄糖-6-磷酸酶                      

D .  次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 

5、某个体左手5个手指嵴纹数分别为1379~131211,右手则分别是10138~121314,故此人TFRC值为(    )。

A . 120        B . 118       C . 56       D . 62

6. 肾移植中,哪个位点的组织相容性对移植成功更重要?(     

A .  HLA-A                  B .  HLA-B

C .  HLA-DR                D .  HLA-III类基因

7. 烟草中的低致癌物质在(   )作用下可转化为高致癌物质从而导致细胞恶变。

A . HGPRT        B . PAH       C . G6PD       D . AHH

8. 目前我国对(     )的基因治疗已取得满意成果。

A . 血友病A      B . 血友病B      C . 血友病C     D . 血管性假血友病

三、判断:(填写√或×于括号内,10分)

1、遗传病是指遗传物质发生改变而引起的疾病。                    

2 某男性个体染色体发生了14号、15号染色体相互易位,其断裂点分别在14q1315q26,其核型描述(简式)应为:46XYt1415)(q13q26   

3、先天愚儿的掌褶线类型半数为悉尼手。                           

4 线粒体基因组含有37个结构基因。                                                                 

5Barts胎儿水肿综合征由于血红蛋白结构异常而患病,因而属于异常血红蛋白病。                                                          

6PKU的发病原因是患者体内缺乏酪氨酸酶。                       

7、同胞间HLA基因型全相同的可能性是1/2                           

8、染色体倒位包括臂间倒位和臂内倒位两种类型。                      

9、在X连锁遗传家系中,由于男性个体不会出现基因的纯合,所以计算近婚系数时只计算近亲婚配所生女儿的F值。                               

10、肿瘤细胞群体中只有一个干系,而有多个旁系。                   

四、名词解释:(20分)

1. 分子病

2. 孟买血型

3. 单倍型

4. 癌家族

5. 遗传咨询

五、问答题(40分)

1.      计算表兄妹(Ⅲ1和Ⅲ2)近亲结婚的常染色体近婚系数。(10分)

 

 

 

2.  ABO血型系统分泌型抗原的形成过程是怎样的?(8分)

3. 有一男性个体(23岁)的母亲是Huntington舞蹈病患者,他担心自己也会患类似的疾病,故前来咨询。请问这是什么类型的咨询?该男性患舞蹈病的可能性多大? (23岁前发病者占7%)14分)

 4. ph1染色体为例说明标记染色体的临床意义。(8分)

  

 

 

 

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