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模拟试题答案

一、

1.     线粒体自身基因组异常、具有明显阈值效应、母体遗传

2.     病毒诱导与启动子插入、点突变、染色体断裂与重排、基因扩增

3.     乙醇脱氢、乙醛脱氢

4.     肝炎或肝坏死

5.     阴性、阳性

6.     41

7.     生殖细胞基因治疗、体细胞基因治疗

8.     羊膜穿刺术、绒毛吸取术

9.     PKU、先天性甲状腺功能低下、G6PD缺乏症

二、

1.     D

2.     A

3.     C

4.     B

5.     B

6.     C

7.     D

8.     B

三、

1. √

2. √

3. ×

4. ×

5. ×

6. ×

7. ×

8. √

9. √

10.×

四、

1.     由于基因突变引起蛋白质结构和数量异常而导致的疾病

2.     基因型为hh的个体由于没有H基因,所以不能形成H抗原以及A、B抗原,这种个体的血型称为孟买血型

3.     HLA基因复合体是一组基因群,在同一染色体上紧密连锁,作为一个遗传单位进行传递

4.     如果一个家族的几代中多个成员患有相同器官或不同器官的肿瘤,这样的家族称为癌家族,具有发病早、某类肿瘤(尤其是腺瘤)所占比例大、AD遗传等特点

5.     由专业人员或医师运用相关知识与咨询者就其提出的遗传病病因、遗传方式、诊治、预后以及发病风险等问题进行交流,并提出医学建议供其参考和选择的过程

五、

1.     F=4×(1/2)6=1/16

2.     人类ABO抗原由3组基因编码:IA、IB、i;H、h;Se、se。H或Se基因的产物L-岩藻糖转移酶可将L-岩藻糖与H前体物质连接形成H物质,即H抗原;IA基因的产物乙酰半乳糖胺转移酶可将乙酰半乳糖胺与H物质相连构成A抗原;IB基因的产物半乳糖转移酶可将半乳糖与H物质相连构成B抗原。

3.     属于一般咨询

绘出系谱图:

                              

 

 

 

故该男性今后发病的可能性是48%

4.     ph染色体是“慢粒”的特异性标记染色体,是9、22号染色体q的相互易位所致,在临床上:

(1)       是“慢粒”的诊断依据

(2)       可用于区别其它血液恶性肿瘤

(3)       可早于症状出现前诊断“慢粒”

(4)       ph染色体阴性患者治疗反映差,预后不佳

 

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